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供卵试管婴儿百科教你看懂核型分析报告

小编

  然而,很多夫妇在拿到医院的报告时都会感到困惑。

  没问题,今天我就教你如何阅读核型报告。

  其实,要完全理解这份报告的内容需要大量的专业医学知识,供卵试管婴儿百科教但对于我们普通人来说,最重要的是理解 "核型 "一栏中的结果。为了便于理解,我们将核型的结果分为三种类型。

  1. 正常核型。

  正常男性的核型。46, XY。

  正常的女性核型。46, XX。

  如果你的报告上的核型结果显示上述两种核型,而且你的性别与核型相符,那么你的染色体就没有异常。

  2. 染色体多态性改变。

  染色体多态性是指在正常人身上可以看到的同源染色体的形态或颜色的变异。这种变异不会导致生物功能的异常,不会产生遗传物质的增加、减少或异常功能。因此,人们普遍认为,染色体多态性是正常的变异,对个体的健康无害,也不影响后代的生育能力。

  在临床上,染色体多态性会导致各种形式。

  46,XY,Yqh+:指Y染色体长臂异染色质区的长度增加或减少。

  46, XX, ps+/-, pstk+/-, cenh+/-:指从体、从体柄或亚从体区的长度增加或减少,通常存在于13、14、15、海宁最好的赠卵试管婴儿医院是哪家?HRC。21、22号染色体上。

  46,XY,inv(9)(p12q13):指发生在9号染色体短臂1区2带和长臂1区3带的臂间倒置。

  46,XY,qh+:指长臂的异染色质区增加,常见于1、9和16号染色体。

  3. 异常染色体。

  异常的染色体包括数字和结构异常。

  染色体数目异常分为两种类型:单倍体改变和非单倍体改变。

  单倍体改变。染色体组中染色体数目的增加或减少为单倍体改变,如单倍体、三倍体、四倍体等,三倍体以上者称为多倍体。在人类中,系统性三倍体是致命的,这意味着三倍体的胎儿最终会被流产。那些存活下来的是二倍体和三倍体的嵌合体,但这些个体往往有发育异常,如智力低下、联合体、半身不遂或萎缩。

  非整倍体改变。当染色体数目不是23的整数倍时,就是非整倍体改变,如唐氏综合征、13三体、18三体、克雅氏综合征(47,XXY)和特纳综合征(45,X),都属于这一类。

  染色体结构异常主要包括染色体缺失、复制、倒置和易位,你看懂核型分析报告如-46,X,i(X)(q10);46,XY,t(12;13)(p13;q21);46,XY,inv(3)(q21q26)和45,XX, rob(14;21)(q10;q10)。

  在临床上,染色体数目异常和结构异常都会影响其自身和后代的健康,具体表现为?

  1.自然流产:当夫妻一方或双方的染色体结构和数目异常时,可能会引起孕妇的自然流产。临床数据显示,染色体异常占所有自然流产原因的60%。

  2. 出生缺陷。佛山市试管婴儿当配偶一方或双方有染色体异常时,致病基因可能会传给胎儿,导致胎儿畸形。一些染色体异常的胎儿在出生后可能会出现生长迟缓、智力低下和特征性的异常体征,一些胎儿在青春期后可能表现出性征和生育能力的异常。

  3. 携带者。当配偶一方或双方有染色体异常时,致病基因可能传给胎儿,但胎儿不发病,这称为携带者。通常情况下,携带者在外观上与正常人无异,但婚后流产、死胎和新生儿死亡率会很高,并可能生下各种畸形儿。

  因此,当核型结果异常时,一定要引起重视,到医院的生育门诊或遗传咨询门诊进行优生咨询,必要时进行第三代供卵试管婴儿,避免遗传病的发生。